Progeria

15Progeria to jedna z bardzo wielu chorób, z którymi do czynienia ma się rzadko. Określana jest ona również mianem zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda. Jest chorobą o podłożu genetycznym, a polega na tym, że organizm człowieka przedwcześnie starzeje się. pierwsze jej objawy zaczynają być zauważalne u dzieci liczących mniej więcej dwa lata. Zaczynają one łysieć, ich skóra robi się napięta, dziecko również nie przybiera na masie w taki sposób, w jaki powinno. W miarę upływu czasu objawy postępują – pojawiają się dolegliwości tak charakterystyczne dla ludzi w podeszłym wieku, jak dla przykładu miażdżyca, zwyrodnienie stawów czy problemy z poruszaniem się. Znane są również i takie przypadki, kiedy to u chorych stwierdzono zanik mięśni. Pacjenci z progerią wyglądają na zdecydowanie starszych aniżeli są w rzeczywistości. Ciekawe jest natomiast to, że nie idzie to wcale w parze z zaburzeniami umysłowymi – ludzie tacy charakteryzują się ponad przeciętną inteligencją. Choroby nie da się wyleczyć. Kolejną z rzadko spotykanych chorób jest zespół Duane’a. Zachorowalność na nią wynosi jeden przypadek na sto tysięcy osób. U kilku procent osób – maksymalnie do pięciu – cierpiących z powodu zeza da się zauważyć niektóre cechy tejże choroby. Nie jest wiadome, kiedy dokładnie opisano ja po raz pierwszy, aczkolwiek powszechnie przyjmuje się, iż miało to miejsce w połowie lat siedemdziesiątych dziewiętnastego stulecia. Zespół Duane’a jest wrodzoną wadą, przy czym do tej pory nie udało się poznać dokładnie przyczyn o podłożu genetycznym. Choroba ta wiąże się z tym, iż struktury nerwowe nie rozwijają się w sposób prawidłowy, co następuje jeszcze w fazie płodu – mniej więcej między trzecim tygodniem a ósmym. W zdecydowanej większości przypadków – a mowa w tym miejscu o siedemdziesięciu ich procentach – pacjent z tym zespołem nie cierpi z powodu żadnych dodatkowych schorzeń. Mają ono bardzo mocno ograniczone możliwości, jeżeli chodzi o obrót w pożądanym kierunku gałki ocznej, między innymi w bok. Zespół Sotosa to kolejna z rzadkich chorób, z jakimi medycyna ma do czynienia. Określana jest ona również mianem gigantyzmu mózgowego. Ma podłoże genetyczne i jest zespołem wrodzonych wad. Tym, co w głównej mierze ja charakteryzuje jest po pierwsze to, że dzieci takie przychodzą na świat zdecydowanie cięższe i większe aniżeli zdrowe, a po drugie – przez pierwszych kilka lat życia dziecko rośnie mocno ponad normę. Swoją nazwę choroba ta zawdzięcza człowiekowi, który jako pierwszy opisał ją przed czterdziestoma pięcioma laty – człowiekiem tym był Juan Fernandez Sotos. Od tamtej pory zdiagnozowanych zostało zaledwie kilkaset zachorowań. Do objawów powyżej opisanych doliczyć trzeba jeszcze niewielkie anomalie w budowie twarzy (fachowo są one nazywane cechami dysmorficznymi), wielkogłowie oraz opóźnienie w rozwoju umysłowym. W poszczególnych przypadkach towarzyszy temu jeszcze szereg innych dolegliwości. Choroby wyleczyć się nie da, ale kompleksowo prowadzona terapia bardzo dużo tutaj daje.