Choroba Wilsona

14Jedną z dość rzadko spotykanych chorób jest choroba Wilsona. Określana jest ona także mianem zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego. Pierwszy raz w historii opisana został przed dziewięćdziesięcioma siedmioma laty. Dokonał tego Samuel Alexander Kinnier Wilson – neurolog rodem z Wielkiej Brytanii. Choroba ta ma podłoże genetyczne, a polega ona na tym, iż w organizmie jest mocno zaburzony metabolizm miedzi. Objawy tej choroby zaczynają się z reguły pojawiać pomiędzy dziesiątym rokiem życia a czterdziestym. W niemalże połowie tych przypadków zaczyna poważnie szwankować wątroba. Pojawia się zapalnie tego organu – może mieć postać ostrą, przewlekłą, może to być również zapalenie nadostre, niekiedy występuje marskość wątroby. Do tego dochodzą zaburzenia na tle psychiatrycznym – bywają one źle zdiagnozowane i wówczas leczy się chorego albo na schizofrenię, albo uzależnienie od alkoholu. Do tego dodać trzeba cały szereg innych zaburzeń utrudniających czy nawet uniemożliwiających normalne funkcjonowanie. Lista rzadko występujących chorób jest naprawdę bardzo długa. można pośród nich wymienić chorobę Alexandra. Jest to choroba o podłożu genetycznym zawsze prowadząca do śmierci. Zaliczana jest do chorób centralnego układu nerwowego. W ścisły sposób jest ona powiązana z mutacją jednego z genów – chodzi w tym miejscu dokładnie o gen kwaśnego białka fibrylarnego gleju. Pierwszy raz opisano ją dokładnie przed sześćdziesięcioma laty u dzieci cierpiących z powodu opóźnień w rozwoju tak psychicznym, jak i fizycznym, a ponadto również między innymi z wodogłowiem. Znane są dwa podstawowe warianty choroby Alexandra. Pierwsza z nich określana jest mianem gwałtownie postępującej dziecięcej postaci. W tym przypadku wśród objawów wymienić można dla przykładu padaczkowe ataki i wodogłowie. Wariant drugi natomiast ma przewlekle postępującą postać dziecięcą. Zdarzają się przypadki, aczkolwiek sporadyczne, że na chorobę tę cierpią ludzie dorośli. Do tej pory nie udało się znaleźć na nią lekarstwa i metod leczenia.