Choroba Hirschsprunga

13Choroba Hirschsprunga to kolejna rzadko występująca choroba. Odznacza się ona genetycznym podłożem. Jest wrodzona, a polega na nieprawidłowym unerwieniu jelita. Stanowi ona najczęściej występującą w przypadku noworodków przyczynę braku drożności pokarmowego układu. Schorzenie te zostało po raz pierwszy opisane sto dwadzieścia jeden lat temu. Dokonał tego Harald Hirschsprung – lekarz rodem z Danii. W dzisiejszych czasach z choroba tą można z powodzeniem żyć przez długie lata – pod warunkiem oczywiście, że pacjent jest pod stałą opieką lekarską. Jest to zasługa operacyjnych technik, które pojawiły się połowie minionego stulecia i do dnia dzisiejszego robi się wszystko, ażeby stały się coraz bardziej nowoczesne. Dzięki temu umieralność noworodków z chorobą Hirschsprunga systematycznie spada, a odpowiednie leczenie i terapia zapewniają im w miarę upływu czasu lepszy standard życia. Do tej pory mechanizmy powstawania tej choroby nie są jeszcze do końca poznane, ale naukowcy wciąż nad tym pracują. Choroba Menkesa to kolejna reprezentantka rozlicznych chorób rzadko występujących. Określana jest również mianem choroby kręconych włosów oraz zespołu Menkesa. Swoją nazwę zawdzięcza ona człowiekowi, który przed czterdziestoma siedmioma laty opisał ją po raz pierwszy. Posiada ona genetyczne podłoże. Polega na tym, że organizm cierpiącej z jej powodu osoby nie metabolizuje miedzi, która jest dostarczana wraz z pokarmami. Zdecydowanie częściej zapadają na nią przedstawiciele płci męskiej. Chore dzieci przez mniej więcej pierwsze trzy miesiące swojego życia rozwijają się normalnie, jak ich zdrowi rówieśnicy. Później pojawiają się pierwsze objawy. Rozwój dziecka zatrzymuje się, ma ono drgawki i traci większość z tych umiejętności, jakie do tej pory nabyło. Brak miedzi w prawie wszystkich tkankach organizmu doprowadza w konsekwencji do bardzo poważnych, nieodwracalnych zmian. Funkcjonowanie układu krwionośnego i nerwowego w poważny sposób zostaje zaburzone. Przyczyn tej choroby nie da się wyleczyć.